Selasa, 13 Agustus 2019

Pengertian Hipofosfatemia

Pengertian HipofosfatemiaPenyakit langka ini mengganggu mineralisasi tulang dan gigi. Hipofosfatemia adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi yang mengganggu perkembangan tulang dan gigi. Gangguan tersebut mengganggu mineralisasi normal, sebuah proses di mana tulang dan gigi mengambil berbagai mineral (terutama kalsium dan fosfor), membuatnya menjadi kuat dan kaku. Prevalensi Hypophosphatasia. Hipofosfatemia diketahui langka, namun penelitian tentang prevalensinya sedikit. Berdasarkan catatan rumah sakit anak-anak di Amerika Serikat, sebuah penelitian tahun 1957 memperkirakan bahwa 1 dari 100.000 bayi dilahirkan dengan hypophosphatasia berat, menurut sebuah laporan tahun 2007 di Orphanet Journal of Rare Diseases.


Diharapkan bentuk gangguan moderat jauh lebih umum, catatan laporan tersebut.

Baru-baru ini, sebuah studi di jurnal Annals of Human Genetics memperkirakan tingkat hipofosfatemia berat pada populasi Eropa sekitar 1 dari 300.000 orang, berdasarkan catatan kasus sebenarnya.

Dengan menggunakan analisis genetika, para peneliti memperkirakan bahwa prevalensi hipofosfatemia bentuk sedang menjadi 1.6230 orang.
Hipofosfatemia Penyebab dan Faktor Resiko

Hipofosfatemia berkembang dari mutasi gen ALPL, yang mengkodekan alkaline phosphatase, enzim penting yang menghancurkan bahan kimia tertentu dan terlibat dalam mineralisasi tulang dan gigi.

Mutasi ini menghasilkan produksi bentuk alkalin fosfatase non-fungsional yang tidak dapat secara efektif berperan dalam proses mineralisasi.

Tanpa fosfatase alkali fungsional, berbagai senyawa mulai terbentuk di dalam tubuh. Ini termasuk pirofosfat anorganik, yang dikenal membantu mengatur mineralisasi.

Anda berisiko terkena hypophosphatasia jika salah satu atau kedua orang tua Anda membawa gen yang cacat.
Jenis dan Gejala Hypophosphatasia

Ada enam bentuk klinis hypophosphatasia, menurut laporan tahun 2007:

Hipofosfatemia perinatal mematikan menyebabkan janin mengembangkan "taji" yang tidak diperkuat pada kulit.

Setelah lahir, bayi dengan kelainan ini biasanya mengalami apnea, kejang, dan tulang panjang yang dipersingkat.

Mereka mungkin bertahan selama beberapa hari setelah kelahiran, namun akhirnya meninggal karena masalah pernafasan yang berasal dari kurangnya perkembangan paru-paru dan dada.

Hipofosfatemia jinak pralahir terjadi ketika janin mengalami perbaikan spontan dalam masalah kerangka mereka, walaupun memiliki gejala awal kehamilan sebelum gangguan tersebut.

Fetus ini tampaknya telah memperbaiki kondisi kerangka dan mineralisasi selama trimester ketiga, meskipun mungkin menunjukkan tanda-tanda bentuk hipofosfatemia lain di kemudian hari.

Hipophosphatasia infantil berkembang dalam 6 bulan pertama kehidupan. Bayi dengan gangguan ini memiliki komplikasi pernafasan dari rakhitis, serta kadar kalsium darah tinggi yang dapat menyebabkan:

    Sifat lekas marah
    Miskin makan dan kehilangan nafsu makan
    Muntah
    Nada otot rendah
    Haus yang berlebihan
    Sering buang air kecil dan dehidrasi
    Sembelit

Sekitar setengah dari bayi dengan hypophosphatasia infantil meninggal karena komplikasi pernafasan, menurut laporan tahun 2007.

Bayi yang selamat dari bentuk gangguan ini biasanya kehilangan gigi bayi mereka lebih awal dan tumbuh menjadi pendek bertubuh di masa dewasa.

Hipofosfatemia masa kanak-kanak dapat menyebabkan berbagai masalah tulang dan gigi, termasuk:

    Fraktur berulang dan nyeri tulang
    Pembesaran sendi
    Keterlambatan saat berjalan
    Perawakan pendek
    Gaya berjalan layu
    Kehilangan gigi prematur, terutama gigi seri

Penyakit ini bisa sembuh secara spontan, tapi mungkin juga kembali di masa dewasa.

Hipofosfatemia dewasa umumnya berkembang di usia paruh baya. Gejalanya meliputi kehilangan gigi prematur, serta nyeri paha dan paha akibat patah tulang.

Bentuk penyakit ini tampaknya tidak memperpendek umur seseorang.

Odontohypophosphatasia biasanya tidak terkait dengan masalah tulang, seperti pada bentuk hipofosfatemia lainnya.

Sebaliknya, bentuk gangguan ini menyebabkan berbagai masalah gigi, termasuk karies gigi parah (rongga) dan hilangnya gigi bayi berakar sepenuhnya.
Diagnosa dan Pengobatan Hipofosfatemia

Tes yang melihat kadar alkali fosfatase dalam darah dapat membantu mendeteksi hipofosfatemia.

Namun, tes untuk mutasi genetik seringkali diperlukan untuk diagnosis penuh.

Tidak ada obat untuk hypophosphatasia, dan pengobatan melibatkan penanganan gejala. Perawatan bisa meliputi:

    Obat antiinflamasi non steroid (NSAID) untuk nyeri (terutama untuk hipofosfatemia masa kanak-kanak)
    Obat osteoporosis teriparatide untuk fraktur stres pada orang dewasa
    Pembatasan fosfat diet, terutama untuk anak-anak dengan retardasi pertumbuhan
    Terapi fisik
    Pemantauan gigi

Terapi pengganti enzim juga bisa membantu, terutama untuk bayi dan anak-anak dengan hypophosphatasia yang mengancam jiwa, menurut sebuah laporan tahun 2012 di The New England Journal of Medicine.

Artikel Terkait


EmoticonEmoticon